Парфёнова Е. Г., преподаватель высшей квалификационной категории

ГБПОУ «Армавирский медицинский колледж»

«Кариотипирование»

Кариотипирование

Нарушения в строении хромосом могут никак не проявлять себя в

течение жизни. Но когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида –

встречаются два генетических набора, и тогда неудачное совпадение генов

может стать причиной выкидыша или формирования врожденной патологии

у

плода.

Кариотипирование

супругов

помогает

выявить

нарушения

в

строении и количестве хромосом, а также вероятность появления того или

иного отклонения.

Исследование кариотипа – необязательный анализ. Процедура имеет

свои

показания,

среди

которых

выкидыши

и

замершая

беременность

в

анамнезе. Репродуктивные проблемы, связанные с особенностями генетики

встречаются достаточно редко.

Кариотипирование – это диагностическая процедура, которая выявляет

нарушения в структуре и количестве хромосом. Такие отклонения могут

стать причиной наследственных патологий у ребенка и бесплодия супругов.

У каждого человека есть свой определенный набор генов, который

называется кариотипом. Хромосомы расположены парно: 22 пары аутосом и

1 пара половых, которые в женском организме представлены как XX, а в

мужском – XY. Они состоят из генов – участков, которые ответственны за

проявление того или иного признака.

При кариотипировании обнаруживаются болезни, напрямую связанные

с изменениями в ДНК. Дефект может быть в каком-либо гене, в структуре

хромосом или их количестве. Наиболее известный пример – синдром Дауна,

который еще называется трисомией по 21-й хромосоме.

Кариотипирование

супругов

(цитогенетический

анализ)

–

это

исследование

хромосом

клеток

крови.

Процедура

выявляет

причины

невынашивания или бесплодия у пар, когда другие факторы уже исключены

(гормональный, иммунный, инфекционный). При обнаружении повышенной

1

Парфёнова Е. Г., преподаватель высшей квалификационной категории

ГБПОУ «Армавирский медицинский колледж»

«Кариотипирование»

нестабильности генома применение антиоксидантов и иммуномодуляторов

поможет снизить риск сбоев при зачатии.

Современные

технологии

позволяют

проводить

кариотипирование,

используя всего 15 клеток и специальные препараты. Поэтому одного забора

крови достаточно для получения точной и полной информации о хромосомах

и генах.

В бланке результатов записываются изменения в структуре хромосом.

Длинное плечо обозначается буквой «q», короткое – «t». Например, синдром

кошачьего крика (делеция по 5-й хромосоме) записывается так: 46ХХ5t или

46ХY5t.

Второе,

что

обнаруживается

при

кариотипировании

–

изменения

в

генах. Для получения полной информации о результатах кариотипирования,

супругам

необходимо

прийти

на

консультацию

к

врачу-генетику.

Он

подробно расскажет о возможных рисках и вероятности развития того или

иного нарушения.

Когда

выявляется

хорошая

совместимость

супругов,

никаких

дополнительных

мероприятий

не

требуется

–

можно

переходить

к

планированию

беременности.

Если

обнаружены

отклонения,

то,

в

зависимости от их характера, назначается курс лечения или рекомендуется

воспользоваться

донорским

материалом

(яйцеклетками,

спермой).

Кариотипирование

супругов

помогает

выяснить

причину

бесплодия,

избежать самопроизвольного прерывания беременности и рождения ребенка

с генетическими и хромосомными аномалиями, часть из которых приводят к

ранней

постнатальной

гибели.

Интерпретация

результатов

производится

врачом, но решение о дальнейшей беременности принимается родителями.

2